Mutace. geny

Video: Pět tlačítek: Mutace genů / série 4

Vývoj genetického výzkumu vedl k několika důležitým objevům prokázaly správnost teorie chromozomální. Tyto studie jsou zvláště intenzivní a představen v 20-tých let XX století. Během těchto let, začal vzkvétat genetiku v Sovětském svazu. Na různých místech, a to především v ovocné mušky Drosophila, studovat proces výskytu mutace t. j. dědičné změny v organismu. mutant V genetiky říkat takové změny charakteristik (barva koruna tvar křídla a t. d.), které jsou pak přeneseny dědictví. Do té doby to bylo věřil, že mutace se vyskytují poměrně vzácně, jejich příčiny zůstávají nejasné. Vědci uměle způsobují mutace vnějších vlivů na organismus. Pro tento účel rentgenového záření a ultrafialové záření a jiné formy zářivé energie. Tak se zrodil nový obor biologie - radiogenesis. Odkryté k tělu a různých chemických látek, a tak dále. N. Výsledkem těchto studií bylo zjištěno, že tyto mutace jsou spojeny s různými změnami v genetickém materiálu se nachází v chromozomech. Říkáme, že nejdůležitější z nich:

1. mutace mohou být v záhybu změny v počtu chromozomů. Tento jev se nazývá polyploidie. Ostatní, non-vícenásobné změny v počtu chromozomů se nazývají aneuploidie (Obvykle spárován počet chromozomů v genetice nazvaný diploidní). Tento jev je široce používán polyploidie výběr, například pšenice, einkorn charakteristický chromozomu 14, zatímco 28 z tvrdé pšenice, měkká na - 42.

2. mutace strukturálních chromozomů svyaany jedinec se změnou struktury chromosomů. Například, z jakékoliv části chromozomu se oddělí a připojena k jinému chromozomu, část chromozomu je ztracen, vnitřní oblast chromozomu se otáčí o 180 °, a tak dále. D. (obr. 3).

Obr. 3. Záření ovlivňuje chromozomu způsobuje, že jiný transformace (mutace). Zajímavý typ takového změny - kruhový chromozóm (znázorněno šipkou). Snímek byl pořízen pomocí světelného mikroskopu při vysokém zvětšení.

Video: myostatin mutace genu

3. Nejdůležitější třída mutací - je genové mutace. V tomto případě, žádné zjevné změny v libovolném počtu chromozomů, nebo v jejich struktuře, není pozorován, a změní molekulární strukturu genu.

Mutace se vyskytují v zárodečných buňkách. Když se vnější (chemické a fizileskie) nebo intracelulární faktory způsobit změny v tělesných buněk organismů chromozomů - somatické buňky, jako jsou postižené buňky nebo tkáně rozvíjejí upraven orgány. Takové mutace se nazývají somatická (Z řeckého slova soma - tělo).

Vynikající Sovětský genetik NI Vavilov zjištěno, že příbuzné rostliny se často objevují podobné mutační změny, například parametry jako například barvení a trnového ucho s obilovinami. Otevření NI Vavilov byl jmenován zákon homologní série. Tento vzor je vzhledem k podobné složení genů v chromozomech příbuzných druhů. Na základě zákona z homologické řady lze předpovědět výskyt určitých prospěšných změn v pěstovaných rostlin (viz. Čl. „Nikolaj Ivanovič Vavilov“). Vědci X. T. Morgan a další ukázali, že nejen dědičné faktory - geny umístěné (lokalizovaný) v chromozómech, ale také skutečnost, že jsou umístěny v chromosomu je lineární. Bylo zjištěno, že geny se nacházejí ve stejném chromosomu, spojené k sobě (obr. 4). Mohou být odpojen v průběhu zrání gamet prostřednictvím výměny homologních částí párových chromozomů.

Video: Biologie genových mutací jediná substituce nukleotidů

Obr. 4. Spojka dědičnost dvou genů (černé barvě karoserie - ale kratší křídla - b) umístěné ve stejném chromozomu Drosophila letí. První generace je ovládán běžným barvě vozu (A) a normální křídla (B). Po překročení 1. samců generace s černým brachypterous Drosophila (to je zobrazeno na obrázku vpravo), získaný ve 2. generace stejného počtu jak železnatého brachypterous a normální Drosophila. To znamená, že geny (a, b), lokalizovaný v stejném chromozómu jsou přenášeny do spojky. (Ve schématu Drosophila zvětšený).

Pomocí složitých a choulostivých experimentů uspěl pro některé zvěř a rostliny (drozfily mouchy, kuřata, kukuřice, mnohé bakterie) stanovit pořadí genů v chromozomech a genetického make up své karty.

V 30. letech byla objevena nová metoda pro studium struktury chromozomů. Skutečnost, že některé buňky hmyzu v slinných žláz (např., Ve slinných žlázách Drosophila larev) byly nalezeny „obří chromozómy“, každé ve formě svazku podlouhlých chromozomů. Objevují se, protože se zvýšením slinných žláz chromozomů buněk se zdvojnásobil (tak, jak by zdvojnásobí v normálním dělení buněk), ale jádru a buňka není dělení. Světelném mikroskopu jasně viditelné sebemenší změny v těchto chromozomů za různých konstrukčních mutací.

Video: Biologie lekce №53. Mutace. typy mutací

Obr. 5. Drosophila chromozomy: matrice (A) a samčí (B). Samičí chromozómy identické (XX), ve muže - odlišné (XY).

Zajímavým ilustrace role chromozomů v dědičnosti může být dědičnost pohlaví, t. E. narození zvířat a lidského druhu, muž nebo žena. Ukázalo se, že jeden párů chromozomů není stejná u jedinců obou pohlaví. Obrázek 5 ukazuje chromozomální komplexy samci a samice Drosophila letí. Samice jeden z párů chromozomů reprezentovaných dvěma stejnými chromozomy, označených na obrázku XX, a samčí odpovídající dvojice chromozomů označených XY. Samec jeden chromozom (X), je stejný jako u žen, a hrugaya (Y), zvláštní, vyznačující se tím, i ve formě. Připomeňme si, že během tvorby gamet spárovaného chromozómy od sebe. Z toho vyplývá, že všechny tváří v samičích buňkách bude mít jednu spermie X chromozomu a muž bude mít jeden X-chromozóm nebo Y-chromosom (polovina případů). Pokud je vajíčko oplodněno chromozomu X, dostaneme žena, a je-li Y-chromozomu - samec. X-chromozóm leží geny, které se nenacházejí v Y chromozomů. Pokud se tyto geny se vyskytují mutace, se modifikované vlastnosti nebo funkce se dědí bez ohledu na pohlaví. Vzhledem k tomu, některé dědičné lidských onemocnění, jako je například hemofilie (srážení krve), barevné slepoty (selhání rozlišovat určité barvy spektra), a další.