Gangliosidóza kočky.

gangliosidóza - dědičná vrozená lipidového metabolismu. Gangliosidóza známý také pod jmény "lysosomální choroby" a "lysozomálních střádavých onemocnění".

Postižené kočky gangliosidóza nedostatek enzymy (Nebo enzymy - proteiny nebo molekuly RNA nebo jejich komplexy, které provádějí roli katalyzátorů pro chemické reakce v těle), potřebných pro metabolické procesy, které zahrnují určité lipidy (organické sloučeniny včetně tuků a podobné látky). V důsledku lipidů se hromadí v buňkách organismu, což způsobuje poruchy na výkon článku jeho funkcí.

U koček, existence dvou forem gangliosidózy:

• GM1 - způsobené nedostatkem beta-galaktosidázy kyseliny enzym;
• GM2 - způsobené nedostatkem enzymu geksosaminidazy A a B;

GM1 GANGLIOSIDOSES zjištěné u koček:

• Korat;
• Siamese;
• home;

GM2 gangliosidóza identifikován u koček:

• Korat;
• Burmezskih;
• home;

Příznaky u koček gangliosidózy

Obě formy choroby způsobené hromadění v tělesných buňkách koček, a to zejména v nervových buňkách centrálního nervového systému, známých jako lipidů gangliosidy. Výsledkem je, že kočky s gangliosidózy rozvíjet progresivní neurologické abnormality, jako například:

• ataxie - raskoordinirovannost poruchy Chůze v důsledku pohybu různých svalů soudržnost v nepřítomnosti svalovou slabostí;
• dysmetria - ataxie, způsobena chybou při určování vzdálenosti nebo sílu potřebnou k provádění pohybů;
• tremor - třes trupu a končetin;
• nystagmus - okohybných poruch projevujících se v vibračních mimovolních pohybů očí ze strany na stranu s vysokou frekvencí;

nalézt jiné příznaky gangliosidóza kočky:

• Neutrofily a lymfocyty (bílé krvinky) může zahrnovat cytoplazmatické granule;
• V některých případech, jater může zvýšit;
• k dispozici přední dizmorfizm - plochá široká hlava a menší lebky;
• lze pozorovat aglia, jsou možné zrakové postižení;
• koťata může málo rozvinuté;

První příznaky onemocnění se projevují u koťat ve věku 1 - 5 měsíců a pokrok v průběhu času do bodu, kde je slabost (u prvních zadních končetin, pak je vpředu), deprese, křeče. Nakonec, koťata jsou zabiti, se vyskytuje obvykle ve věku od 8-10 měsíců.

Genetické defekty, které způsobují gangliosidóza kočky

Obě formy gangliosidóza kočky (a GM1 a GM2) jsou dědičné choroby jednoduché autosomálně recesivní typ. Pacienti homozygotní koček (v jejich DNA, obě kopie genu vadného). Kočky s jednou kopií defektního genu není náchylný k onemocnění, ale jsou asymptomatické (asymptomatických) nositeli tohoto genetického defektu.

Gangliosidóza příčina GM1 ve formě defektem genu zvaného GLB1. Gangliosidóza příčina GM2 ve formě defektem genu zvaného HEXB.

Identifikovat ty vady, které by mohly vést k gangliosidózy pro kočky provedených testů DNA pro identifikaci porušení v obou genech - GLB1 a HEXB.